Общие сведения:
Фенилкетонурия (ФКУ) - это генетическое заболевание, при котором организм не может обработать аминокислоту
Фенилаланин, которая является одной из основных составляющих белка. Это приводит к накоплению фенилаланина в организме и повышенному содержанию его метаболитов в крови и тканях. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, если не будет своевременно обнаружено и лечено. ФКУ редко проявляется в раннем детстве и в большинстве случаев обнаруживается при новорожденном скрининге.
Причины:
Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, обусловленным наличием мутации в гене, отвечающем за производство фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Этот фермент отвечает за превращение фенилаланина в другую аминокислоту -
Тирозин. При ФКУ мутация в гене ФАГ приводит к недостаточному количеству или полному отсутствию фермента, что приводит к нарушению обработки фенилаланина и его накоплению в организме. Это может произойти, если оба родителя передадут ребенку дефективную копию гена ФАГ.
Симптомы:
Симптомы ФКУ могут быть различными и зависят от степени нарушения обработки фенилаланина в организме. У новорожденных с ФКУ может отсутствовать аппетит, они могут отказываться от еды, становиться раздражительными и спать большую часть времени. При дальнейшем развитии заболевания у детей могут наблюдаться задержка в развитии, задержка роста, проблемы с опорно-двигательным аппаратом, нарушения в работе сердца и нервной системы. Необратимые осложнения могут включать в себя умственную отсталость,
Эпилепсию, психические нарушения и даже смерть.
Осложнения:
Несвоевременное или неполное лечение ФКУ может привести к серьезным осложнениям, таким как умственная отсталость,
Эпилепсия, нарушения в работе сердца и нервной системы. Также может возникнуть повышенный риск развития психических нарушений, таких как
Депрессия и
Шизофрения. Нерегулируемые уровни фенилаланина в организме также могут привести к повреждению мозга и органов зрения.
Диагностика:
ФКУ может быть обнаружена при новорожденном скрининге, который проводится в первые дни жизни ребенка. Это позволяет выявить заболевание еще до появления симптомов и начать лечение в самом раннем возрасте. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови на содержание фенилаланина и его метаболитов, а также генетическое тестирование для выявления наличия мутации в гене ФАГ. У подростков и взрослых симптомы ФКУ могут быть более явными, что может помочь в постановке диагноза.
Лечение:
Основной метод лечения ФКУ - это диетотерапия. Это означает, что питание человека должно быть богато тирозином и низким по содержанию фенилаланина. Это достигается с помощью специальной диеты, которая исключает продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба, молочные продукты, яйца и некоторые овощи и фрукты. Вместо этого, пациентам рекомендуется употреблять специальные белковые смеси, которые не содержат фенилаланин и содержат все необходимые питательные вещества. Если диета не может обеспечить нормальный уровень фенилаланина в организме, то могут быть назначены специальные препараты, которые помогают организму обрабатывать эту аминокислоту.
Прогноз:
Своевременное и правильное лечение ФКУ может значительно улучшить прогноз заболевания. С появлением новых методов диагностики и лечения, большинство пациентов с ФКУ могут жить полноценной жизнью и достигать успехов в учебе и работе. Однако, если заболевание не будет своевременно обнаружено и лечено, то это может привести к серьезным осложнениям, которые могут существенно ограничить жизнь пациента. Поэтому очень важно проводить скрининг на ФКУ у всех новорожденных и соблюдать рекомендации по лечению и диете для предотвращения возможных осложнений.
Код по классификатору МКБ-10: E70.0 - Классическая фенилкетонурия