Общие сведения:
Синдром Бернара-Сулье (Бернара-Сулье синдром) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением функции печени и нарушением усвоения жиров. Он назван в честь французских врачей Жана Бернара и Пьера Сулье, которые впервые описали эту патологию в 1957 году. Синдром Бернара-Сулье встречается у 1 из 100 000 новорожденных.
Причины:
Синдром Бернара-Сулье вызван нарушением работы фермента билирубин-углекислый ангидразы (BUCAD), который участвует в метаболизме жиров. Нарушение его функции приводит к накоплению билирубина, жирных кислот и дигидрокси-колестанола в крови и тканях организма. Это приводит к различным нарушениям, включая нарушение функции печени и нервной системы.
Симптомы:
Симптомы синдрома Бернара-Сулье могут проявляться сразу после рождения или в раннем детстве. Основными симптомами являются желтушность кожи и склеры глаз, которые возникают из-за нарушения метаболизма билирубина. Также могут наблюдаться нарушения пищеварения, задержка роста и развития, снижение тонуса мышц, аномалии внешности (например, расщелина губы или
Грыжа). У некоторых пациентов может быть задержка умственного развития или интеллектуальные нарушения.
Осложнения:
Синдром Бернара-Сулье может вызывать различные осложнения, связанные с нарушением функции печени. Некоторые из них могут быть опасными для жизни, например,
Цирроз печени или острая печеночная недостаточность. Также могут возникнуть проблемы с пищеварением, включая нарушения всасывания питательных веществ, что может привести к недоеданию и дефициту витаминов и минералов. Некоторые пациенты могут развить заболевания сердца и сосудов, такие как
Атеросклероз или
Гипертония.
Диагностика:
Диагностика синдрома Бернара-Сулье включает в себя анализ уровня билирубина и жирных кислот в крови, а также определение активности фермента BUCAD. Также может быть проведена генетическая диагностика для выявления наличия мутации в гене BUCAD. Для оценки состояния печени может быть проведена биопсия печени или ультразвуковое исследование.
Лечение:
На данный момент не существует эффективного лечения синдрома Бернара-Сулье, поэтому терапия направлена на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений. Пациентам часто назначают специальную диету с ограничением жиров и сахара. Также может быть рекомендована заместительная терапия ферментом BUCAD, однако ее эффективность не полностью доказана. В случае развития осложнений, таких как цирроз печени или печеночная недостаточность, может потребоваться трансплантация печени.
Прогноз:
Прогноз зависит от тяжести симптомов и наличия осложнений. Некоторые пациенты могут иметь относительно благоприятный прогноз с незначительными симптомами и длительным периодом без прогрессирования заболевания. Однако у некоторых пациентов могут возникнуть осложнения, которые могут угрожать жизни. В целом, прогноз синдрома Бернара-Сулье остается неблагоприятным, и раннее диагностирование и лечение могут существенно улучшить качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: D69.1 - Качественные дефекты тромбоцитов
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 491
пациентами и врачами обсуждается Синдром Бернара-Сулье - посмотреть советы врачей