Общие сведения:
Поздняя кожная
Порфирия (ПКП) - это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением образования пигментов красной крови - порфиринов. Эти нарушения приводят к накоплению порфирина в коже и других органах, что приводит к различным симптомам и осложнениям. ПКП встречается примерно у 1 человека на 50 000-75 000 населения и чаще всего диагностируется у взрослых женщин.
Причины:
ПКП является генетическим заболеванием, которое наследуется по наследству. Основная причина ПКП - это нарушение функционирования генов, ответственных за производство ферментов, участвующих в образовании порфиринов. Эти
ферменты необходимы для преобразования химических веществ в порфириновые кольца, которые в свою очередь используются для создания гема - основного компонента красных кровяных клеток.
Симптомы:
Симптомы ПКП могут различаться в зависимости от конкретного типа порфирии и ее тяжести. Однако основными симптомами ПКП являются чувствительность к солнечному свету, пятна на коже, боли в животе и нервных окончаниях, а также изменение цвета мочи. При контакте с солнечным светом кожа становится красной, опухает и может появиться сильное жжение. Пятна на коже могут быть различных размеров и форм, чаще всего они находятся на открытых участках кожи - на лице, руках, шее и груди. Боли в животе и нервных окончаниях могут быть различной интенсивности и могут появляться внезапно или прогрессировать медленно. Изменение цвета мочи может быть вызвано накоплением порфиринов в почках, что может привести к серьезным осложнениям.
Осложнения:
Осложнения ПКП могут быть серьезными и в некоторых случаях привести к остановке функционирования органов. Например, накопление порфиринов в почках может привести к развитию почечной недостаточности, а в нервной системе - к
Параличу и потере чувствительности. В случае развития осложнений необходимо немедленно обратиться к врачу для проведения лечения.
Диагностика:
Для диагностики ПКП необходимо провести ряд лабораторных исследований, таких как анализ крови и мочи для определения уровня порфиринов и ферментов, а также биопсия кожи для определения наличия пятен и накопления порфиринов. Также может быть проведена генетическая тестирование для определения наличия мутаций в генах, ответственных за производство ферментов.
Лечение:
Лечение ПКП направлено на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений. Основными методами лечения являются избегание солнечного света, прием лекарственных препаратов для снижения уровня порфиринов и улучшения функционирования почек, а также проведение кровеочистительных процедур для удаления избыточных порфиринов из крови. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация почек для восстановления их функций.
Прогноз:
Прогноз ПКП зависит от типа порфирии и ее тяжести. Некоторые типы ПКП могут быть легко контролируемы с помощью лекарственных препаратов и изменения образа жизни, в то время как другие могут привести к серьезным осложнениям и смерти. Своевременная диагностика и лечение помогают улучшить прогноз и предотвратить развитие осложнений.
Код по классификатору МКБ-10: E80 - Нарушения обмена порфирина и билирубина
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 20
пациентами и врачами обсуждается Поздняя кожная порфирия - посмотреть советы врачей