Общие сведения:
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари (ПМА) - это редкое наследственное заболевание, которое относится к генетическим нарушениям функционирования нервной системы. Оно характеризуется прогрессирующим поражением мозжечка, который отвечает за координацию движений и равновесие. Атаксия - это нарушение координации движений, которое проявляется в неуверенности, нестабильности и неспособности точно контролировать свои движения. ПМА встречается у одного из 50 000-100 000 новорожденных и может проявиться в любом возрасте, но чаще всего симптомы начинают проявляться в раннем детстве или в подростковом возрасте.
Причины:
ПМА вызывается нарушением генетического кода, который отвечает за синтез белка, необходимого для нормального функционирования мозжечка. Наследование данного заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития болезни необходимо наличие двух дефектных генов, один из которых наследуется от каждого из родителей. Если у родителей нет симптомов ПМА, но они являются носителями дефектного гена, то у каждого ребенка будет 25% шанс наследовать оба дефектных гена и развить болезнь.
Симптомы:
Главным симптомом ПМА является атаксия, которая проявляется в неустойчивости при ходьбе, неуверенности в движениях, трудностях с равновесием и координацией. У пациентов с ПМА также может наблюдаться дрожание конечностей, дисартрия (нарушение артикуляции звуков), плохая координация глазных движений, а также снижение мышечного тонуса. В процессе развития болезни могут возникать проблемы с походкой, трудности с позиционированием в пространстве, трудности с пищеварением и мочеиспусканием.
Осложнения:
В результате нарушения координации движений, пациенты с ПМА часто подвержены травмам, так как не могут контролировать свои движения и устоять на ногах. Кроме того, многие пациенты страдают от депрессии и социальной изоляции из-за ограничений в движении и неспособности вести активный образ жизни.
Диагностика:
Для подтверждения диагноза ПМА проводятся различные исследования, такие как нейровизуальный исследовательский комплекс, электромиография, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография. Также может быть проведена генетическая диагностика для выявления наличия дефектного гена.
Лечение:
На данный момент не существует специфического лечения для ПМА. Основной целью терапии является снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Для этого могут применяться физиотерапия, логопедия, эрготерапия и другие методы реабилитации. Также важно поддерживать специальный режим питания и прием витаминов для поддержания общего здоровья и функционирования нервной системы.
Прогноз:
Прогноз ПМА зависит от того, насколько рано был поставлен диагноз и начато лечение. В большинстве случаев болезнь прогрессирует и приводит к ограничению движений и инвалидности. Однако в некоторых случаях может наблюдаться замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни пациента. Важно поддерживать регулярное наблюдение у врачей и следовать рекомендациям по лечению и реабилитации, чтобы максимально замедлить развитие болезни и улучшить качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: R27.0 - Атаксия неуточненная
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 30
пациентами и врачами обсуждается Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - посмотреть советы врачей