Общие сведения:
Галактоземия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы в организме. Оно проявляется в невозможности полноценно расщеплять галактозу - одну из основных компонентов молока и молочных продуктов. В результате этого в крови скапливается Галактоза, что может привести к серьезным осложнениям, в том числе к нарушениям функционирования печени и головного мозга. Хотя галактоземия может быть опасна, соблюдение специальной диеты и регулярное наблюдение у врача позволяют жить полноценной жизнью.
Причины:
Галактоземия является наследственным заболеванием, которое передается по рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наличие двух поврежденных копий гена GALT, отвечающего за расщепление галактозы. Если при наследовании ребенок получает от обоих родителей поврежденные копии этого гена, то он будет страдать от галактоземии. Если же ребенок получает одну поврежденную копию и одну нормальную, то он будет носителем генетической мутации, но не будет проявлять симптомов заболевания.
Симптомы:
При галактоземии симптомы могут проявляться уже в первые дни жизни ребенка после начала прикорма молочной смесью. Наиболее распространенными симптомами являются рвота, Диарея, запоры и общая слабость. Также у ребенка может наблюдаться Депрессия, отсутствие аппетита, увеличение печени и желтушность кожи и слизистых оболочек. Некоторые дети могут иметь задержку в развитии или другие психические и физические нарушения, связанные с галактоземией.
Осложнения:
Осложнения галактоземии могут быть серьезными и даже опасными для жизни. Накопление галактозы в крови может привести к нарушению функционирования печени, почек и головного мозга. Повышенное содержание галактозы может привести к развитию Гипогликемии - низкого уровня сахара в крови, что может привести к судорогам и потере сознания. Также галактоземия может вызывать нарушения в работе головного мозга, что может привести к задержке психомоторного развития, развитию Эпилепсии и других серьезных психических заболеваний.
Диагностика:
Диагностика галактоземии может быть проведена в нескольких этапах. В первую очередь, врач проводит анализ крови на содержание галактозы. При высоком уровне галактозы, врач может назначить дополнительные исследования для подтверждения диагноза. Для этого может быть проведено генетическое тестирование, которое позволяет выявить наличие поврежденных генов GALT. Также может быть проведено исследование мочи на наличие галактитола - продукта расщепления галактозы в организме.
Лечение:
Лечение галактоземии основано на соблюдении специальной диеты, исключающей из рациона продукты, содержащие галактозу. Обычно детям с галактоземией рекомендуется потреблять специальные молочные смеси, не содержащие галактозу. Также в рационе должны быть исключены другие продукты, содержащие галактозу, такие как молоко, сыры, йогурты, мороженое и т.д. Важно ежедневно контролировать уровень галактозы в крови и при необходимости корректировать диету. Также регулярное наблюдение у врача и прием специальных препаратов могут помочь предотвратить осложнения галактоземии.
Прогноз:
Прогноз для детей с галактоземией зависит от многих факторов, включая своевременность диагностики и начала лечения, наличие осложнений и способности ребенка соблюдать диету. Соблюдение рекомендаций врача и специальной диеты позволяет избежать серьезных осложнений и жить полноценной жизнью. Однако, если заболевание не будет диагностировано и лечение не будет начато вовремя, галактоземия может привести к тяжелым осложнениям, включая нарушения функционирования печени и головного мозга, которые могут быть опасными для жизни.
Код по классификатору МКБ-10: E74.2 - Нарушения обмена галактозы
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 1
пациентами и врачами обсуждается Галактоземия - посмотреть советы врачей