Общие сведения:
Гаффская болезнь, также известная как гаффская Дистрофия или гаффская Миопатия, - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на мышечную систему. Оно получило свое название в честь американского Невролога Джона Гаффа, который впервые описал эту болезнь в 1967 году. Гаффская болезнь встречается у одного из 25 000 новорожденных и может проявиться в любом возрасте, но чаще всего заболевают дети и молодые люди.
Причины:
Гаффская болезнь является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене DMD на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка дистрофина, который необходим для нормальной функции мышц. При наличии мутации в гене DMD, дистрофин не производится или производится в недостаточном количестве, что приводит к ослаблению мышц и постепенному разрушению.
Симптомы:
Основными симптомами гаффской болезни являются мышечная слабость и утомляемость. В начале болезни это может проявляться в виде трудностей при ходьбе и подъеме по лестнице, а в более позднем возрасте - в виде проблем с поднятием рук или поднятием тяжестей. У больных также наблюдаются проблемы с координацией движений, скоростью передвижения и балансом. В некоторых случаях возможны нарушения речи и дыхания.
Осложнения:
Несмотря на то, что гаффская болезнь прогрессирует медленно, с возрастом осложнения могут стать более серьезными. Постепенное ухудшение мышечной функции может привести к нарушению двигательных функций и инвалидности. У некоторых больных могут возникнуть проблемы с дыханием и сердечной деятельностью, а также Сколиоз и другие деформации позвоночника.
Диагностика:
Для диагностики гаффской болезни используются различные методы, включая анализ генетической информации, измерение уровня дистрофина в мышцах и проведение электромиографии (ЭМГ). Важно также провести осмотр у врача-невролога и провести ряд дополнительных тестов для исключения других заболеваний, которые могут проявляться схожими симптомами.
Лечение:
На данный момент нет специфического лечения для гаффской болезни, однако существуют методы, направленные на облегчение симптомов и замедление прогрессирования болезни. Это может включать физиотерапию, ортезы для поддержки мышц, регулярные упражнения и фармакотерапию для уменьшения мышечных судорог и боли. В редких случаях может потребоваться операция для коррекции деформаций позвоночника или других осложнений.
Прогноз:
Гаффская болезнь является хроническим и прогрессирующим заболеванием, и прогноз зависит от степени тяжести симптомов и наличия осложнений. В настоящее время с помощью регулярного медицинского наблюдения и подходящего лечения больные могут сохранять некоторую степень двигательной функции и качества жизни. Однако в более тяжелых случаях инвалидность и осложнения могут значительно ухудшить прогноз.
Код по классификатору МКБ-10: T61 - Токсическое действие ядовитых веществ, содержащихся в съеденных пищевых морепродуктах
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 615
пациентами и врачами обсуждается Гаффская болезнь - посмотреть советы врачей